Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma X

La duplicación Xq del cromosoma es una anomalía cromosómica que afecta muchas partes diferentes del cuerpo. Las personas con esta condición tienen una copia adicional del material genético localizado en el brazo largo (q) del cromosoma X en cada célula. La gravedad de la condición y los signos y síntomas asociados varían según el tamaño y la ubicación de la duplicación, los genes involucrados y el sexo de la persona afectada. En general, los varones se ven típicamente más gravemente afectados que las mujeres y a menudo experimentan discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, baja estatura, anomalías de los órganos reproductivos y rasgos craneofaciales distintivos. Muchas mujeres con esta duplicación no tienen síntomas o se ven afectadas solo con baja estatura; sin embargo, algunas pueden verse tan gravemente afectadas como los varones.