Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4

La duplicación del cromosoma 4q es una anomalía cromosómica caracterizada por una copia extra (duplicación) de material genético en el brazo largo (q) del cromosoma 4. La gravedad y los síntomas específicos dependen del tamaño y la ubicación de la duplicación, y de qué genes están involucrados. Las características que se han descrito en algunas personas con duplicación del cromosoma 4q incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, defectos congénitos y características faciales distintivas. La mayoría de los casos se heredan de un progenitor no afectado con una reorganización cromosómica llamada translocación equilibrada. Algunos casos no se heredan y ocurren de forma esporádica. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona.