Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 3

La duplicación 3q del cromosoma es una anomalía cromosómica que ocurre cuando existe una copia adicional de material genético en el brazo largo (q) del cromosoma 3. La gravedad de la condición y los signos y síntomas dependen del tamaño y la ubicación de la duplicación y de los genes implicados. Las características que frecuentemente se presentan en personas con duplicación 3q del cromosoma incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y características faciales distintivas. La duplicación 3q del cromosoma puede ser de novo o heredada de un progenitor con una reorganización cromosómica como una translocación equilibrada. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona.