Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 12

La duplicación 12q es una anomalía cromosómica que ocurre cuando hay una copia adicional de material genético en el brazo largo (q) del cromosoma 12. La gravedad de la condición y los signos y síntomas dependen del tamaño y la ubicación de la duplicación y de qué genes están involucrados. Las características que frecuentemente ocurren en personas con duplicación 12q incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de conducta, retraso del crecimiento y características faciales distintivas. La mayoría de los casos no son hereditarios, pero las personas pueden transmitir la duplicación a sus hijos. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona.