Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 6

La duplicación 6p del cromosoma es una anomalía cromosómica que ocurre cuando existe una copia adicional de material genético en el brazo corto (p) del cromosoma 6. La gravedad de la condición y los signos y síntomas dependen del tamaño y la ubicación de la duplicación y de los genes implicados. Las características que frecuentemente se presentan en personas con duplicación 6p del cromosoma incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y características faciales distintivas. Esta condición puede ocurrir espontáneamente o ser heredada de un progenitor que está levemente afectado (tiene la deleción) o que porta una translocación equilibrada. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona.