Distrofia neuroaxonal

Término inespecífico que se refiere tanto al hallazgo patológico de tumefacción de las porciones distales de los axones en el cerebro como a los trastornos que presentan este hallazgo. La distrofia neuroaxonal se observa en diversas enfermedades genéticas, deficiencias vitamínicas y envejecimiento. La distrofia neuroaxonal infantil es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por desarrollo psicomotor detenido entre los 6 meses y 2 años de edad, ataxia, disfunción del tallo encefálico y cuadriparesia. También ocurren formas juveniles y del adulto. Los hallazgos patológicos incluyen atrofia cerebral y acumulación generalizada de esferoides axonales en todo el neuroeje, nervios periféricos y pulpa dental. (De Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)