Definición
Una distrofia muscular autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen POMT2. Se asocia con malformaciones cerebrales y oculares características y retraso mental profundo.
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muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A2
Vista completa para estudio y práctica clínica.
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Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
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