distrofia muscular de las cinturas escapular y pelviana autosómica recesiva tipo 2H

La distrofia muscular de las cinturas escapular y pelviana autosómica recesiva tipo 2H (LGMD2H) es un subtipo leve de distrofia muscular de las cinturas autosómica recesiva caracterizado por debilidad muscular proximal lentamente progresiva y desgaste de las cinturas pelviana y escapular con inicio que generalmente ocurre durante la segunda o tercera década de la vida. La presentación clínica es variable y puede incluir seudohipertrofia de las pantorrillas, contracturas articulares, aleteo escapular, calambres musculares y/o afectación de músculos faciales y respiratorios.