distrofia muscular de las cinturas escapular y pelviana autosómica recesiva tipo 2C

La distrofia muscular de las cinturas escapular y pelviana autosómica recesiva tipo 2C (LGMD2C) es un subtipo de distrofia muscular de las cinturas autosómica recesiva caracterizado por inicio en la infancia de debilidad progresiva y atrofia de los músculos de las cinturas escapular y pelviana frecuentemente asociada con hipertrofia de las pantorrillas, debilidad diafragmática y/o anomalías cardíacas variables. Se reportan niveles de creatina cinasa sérica leve a moderadamente elevados y signo de Gowers positivo.