distrofia muscular de las cinturas escapular y pelviana autosómica recesiva tipo 2A

La distrofia muscular de las cinturas escapular y pelviana autosómica recesiva tipo 2A (LGMD2A) es un subtipo de distrofia muscular de las cinturas autosómica recesiva caracterizado por edad de inicio variable de debilidad progresiva, típicamente simétrica y selectiva, y atrofia de los músculos proximales de las cinturas escapular y pelviana (el glúteo máximo, los aductores del muslo y los músculos del compartimiento posterior de los miembros se afectan más comúnmente) sin afectación cardíaca ni facial. Las manifestaciones clínicas incluyen intolerancia al ejercicio, marcha patológica, aleteo escapular e hipertrofia seudohipertrófica de las pantorrillas.