Definición
La distrofia muscular de las cinturas autosómica recesiva tipo 2X es un subtipo raro de distrofia muscular de las cinturas autosómica recesiva caracterizado por bloqueo auriculoventricular que resulta en episodios repetidos de síncope, niveles elevados de creatina cinasa sérica y debilidad muscular esquelética proximal de inicio en la edad adulta lentamente progresiva y atrofia. Los cambios distróficos musculares observados en la biopsia muscular incluyen variabilidad de diámetro, aumento de núcleos centrales, y presencia de fibras necróticas y regenerativas.