Distrofia muscular de cinturas miembros autosómica dominante tipo 1F

La distrofia muscular de cinturas miembros autosómica dominante tipo 1F (LGMD1F) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas miembros autosómica dominante, con edad de presentación variable, caracterizada por debilidad proximal progresiva y atrofia de la musculatura de los hombros y pelvis (siendo la pelvis, especialmente el músculo iliopsoas, más afectada) y asociación frecuente de hipertrofia de pantorrillas, disfagia, aracnodactilia con o sin contracturas de dedos y/o afectación muscular distal y axial. Las características adicionales incluyen marcha anormal, intolerancia al ejercicio, mialgia, fatiga e insuficiencia respiratoria. Los defectos de conducción cardíaca típicamente no se observan.