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Distrofia muscular de cinturas miembros autosómica dominante tipo 1D (DNAJB6) — Figueredo Med · Figueredo Med
Patología clínica · Manual Figueredo Med
Distrofia muscular de cinturas miembros autosómica dominante tipo 1D (DNAJB6)
autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D (DNAJB6)
ICD-10 pendiente
Sinónimos: DNAJB6 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy · LGMD1D · LGMD1D (DNAJB6) · autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy caused by mutation in DNAJB6 · muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 1 · LGMD1E · LGMD1E (Bushby and Beckmann, 2003) · autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E · limb-girdle muscular dystrophy type 1D · muscular dystrophy limb-girdle type 1E
Vista completa para estudio y práctica clínica.
Definición
La distrofia muscular de cinturas miembros autosómica dominante tipo 1D (LGMD1D) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas miembros autosómica dominante caracterizada por inicio en la edad adulta de debilidad proximal de la cintura pelviana lentamente progresiva, con afectación nula o mínima de la cintura escapular, y ausencia de síntomas cardíacos y respiratorios. Niveles de creatina quinasa sérica moderadamente elevados y anomalías de la marcha se observan frecuentemente. LGMD1D es causada por mutaciones sinónimas heterocigotas en el gen DNAJB6 localizado en chr. 7q36.3.
Firma editorial verificable
3483a8dee9f8ff4e52a1dbab336d6992
Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
Contenido educativo destinado a profesionales y estudiantes de la salud y al público general. No constituye asesoría médica. No reemplaza la consulta con un profesional licenciado en su jurisdicción. Aviso médico completo.
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ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.