Definición
La distrofia muscular de cintura escapulopélvica autosómica recesiva tipo 2D (LGMD2D) es un subtipo de distrofia muscular de cintura escapulopélvica autosómica recesiva caracterizado por inicio en la infancia de debilidad proximal progresiva de los músculos de la cintura escapular y pélvica, resultando en dificultad para caminar, alado escapular, hipertrofia de pantorrillas y contracturas del tendón de Aquiles, que conducen a un patrón de marcha de puntillas. La afectación cardíaca y respiratoria es rara.