Distrofia muscular de cintura escapulohumeral autosómica recesiva tipo 2L

Una forma de distrofia muscular de cintura escapulohumeral caracterizada más frecuentemente por inicio en la edad adulta (pero que oscila entre 11 y 51 años) de debilidad principalmente proximal de miembros inferiores, siendo las dificultades para ponerse de puntillas uno de los signos iniciales. La debilidad proximal de miembros superiores y distal de miembros inferiores también es común, así como la atrofia del cuádriceps (más común), bíceps braquial y músculos de la pierna inferior. Sin embargo, también se ha informado hipertrofia de pantorrilla en algunos casos. LGMD2L progresa lentamente, y la mayoría de los pacientes permanecen ambulatorios hasta la edad avanzada.