Distrofia muscular de cintura autosómica dominante tipo 1E (DES)

La distrofia muscular de cintura autosómica dominante tipo 1E (LGMD1E) es un subtipo de distrofia muscular de cintura autosómica dominante caracterizada por inicio en la edad adulta de defectos de conducción cardíaca progresivos que comienzan con arritmia cardíaca. La insuficiencia cardíaca congestiva y los síntomas de debilidad muscular progresiva (presentes en distribución proximal) tienden a ocurrir posteriormente. Los pacientes afectados pueden presentar solo las características cardíacas de la enfermedad. Las características adicionales incluyen disnea de esfuerzo, hipertrofia de pantorrilla, niveles elevados de creatina quinasa en suero e inclusiones citoplasmáticas musculares.