Distrofia bullosa, tipo macular

Un trastorno genético caracterizado por la formación de ampollas sin origen traumático, alopecia, hiperpigmentación, acrocianosis, talla baja, microcefalia, déficit intelectual, dedos afilados y anomalías ungueales. Hasta ahora se han descrito dos familias (una de Holanda y otra de Italia) en las que solo los hombres estaban afectados. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. El locus de la distrofia bullosa se ha mapeado a Xq26.3 en la familia italiana y a Xq27.3 en la familia holandesa.