Definición
Una distonia autosómica dominante sensible a dopa en la cual la causa de la enfermedad es una variación en el gen GCH1.
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dystonia 5
Sinónimos: DYT-GCH1 · Dopa-responsive dystonia, autosomal dominant · GTP cyclohydrolase 1-deficient dopa-responsive dystonia · Segawa Syndrome · Segawa syndrome, autosomal dominant · dystonia 5 · dystonia type 5 · dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia · dystonia, Dopa-responsive, autosomal dominant · dystonia, progressive, with diurnal variation
Vista completa para estudio y práctica clínica.
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Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
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