Displasia hereditaria mucoepitelial

Una condición que afecta la piel, cabello, mucosa (áreas del cuerpo revestidas de mucus), encías (gingiva), ojos, nariz y pulmones. Los síntomas típicamente comienzan en la infancia e incluyen desarrollo de cataratas (opacidad del cristalino); ceguera; pérdida de cabello (alopecia); cambios anormales del perineo (el área entre el ano y los genitales externos); y pequeñas protuberancias de color de piel (queratosis pilar). También se ha informado de enfermedad pulmonar terminal. Se cree que la causa de la displasia hereditaria mucoepitelial es una anomalía en desmosomas y uniones gap, que son estructuras involucradas en el contacto célula-célula. La displasia hereditaria mucoepitelial típicamente sigue una herencia autosómica dominante, pero ha ocurrido esporádicamente (en un individuo sin antecedentes familiares de la condición). El tratamiento típicamente se enfoca en los síntomas individuales de la condición.