Displasia frontonasal

Un grupo de trastornos raros del desarrollo óseo caracterizados por una serie de anomalías que afectan los ojos, la frente y la nariz, y vinculados a displasia medio facial. El cuadro clínico es altamente variable, pero los hallazgos principales incluyen hipertelorismo, raíz nasal ancha, punta nasal grande y bífida, y pico de viuda. Ocasionalmente, las anomalías pueden incluir etiquetas nasales accesorias, labio hendido, anomalías oculares (coloboma, catarata, microftalmia), hipoacusia conductiva, encefalocele basal y/o agenesia del cuerpo calloso. El déficit intelectual es raro y más probable que ocurra en casos con hipertelorismo severo o en aquellos con afectación extracraneal.