Displasia esquelética con hueso wormiano, fracturas múltiples, dentinogénesis imperfecta

La displasia esquelética con hueso wormiano, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta es un trastorno óseo reportado en tres pacientes hasta la fecha, caracterizado clínicamente por fracturas múltiples, huesos wormianos del cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfismo facial (hipertelorismo, plenitud periorbital). Aunque los signos son muy similares a osteogénesis imperfecta, los defectos corticales característicos en ausencia de osteopenia y anomalías de colágeno se consideran distintivos. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1999.