displasia espondiloepifisaria tarda ligada al X

La displasia espondiloepifisaria tarda ligada al X es un trastorno esquelético hereditario que afecta solo a los hombres. Las características físicas incluyen baja estatura moderada (enanismo); deformidades espinales moderadas a graves; tórax en tonel; tronco y cuello desproporcionadamente cortos; brazos desproporcionadamente largos y osteoartritis prematura, especialmente en las articulaciones de la cadera. La altura del adulto varón final oscila entre 4 pies 10 pulgadas y 5 pies 6 pulgadas. Otras características esqueléticas de esta condición incluyen movilidad disminuida de las articulaciones del codo y la cadera, artritis y anomalías de la articulación de la cadera que causan que los huesos de la parte superior de la pierna se giren hacia adentro. Esta condición es causada por mutaciones en el gen TRAPPC2 y se hereda en un patrón autosómico recesivo ligado al X.