displasia espondiloepiemetafisaria, tipo Handigodu

Una displasia ósea primaria genética rara caracterizada por tres fenotipos distintos, a saber: 1) pacientes de talla promedio con cambios osteoartríticos dolorosos de las articulaciones de la cadera y sin anomalías espinales, 2) pacientes de baja estatura con acortamiento predominantemente truncal, envergadura de brazos que excede la altura, cambios displásticos de caderas y grados variables de platiespondilia, y 3) pacientes con enanismo, varias anomalías esqueléticas asociadas (particularmente de rodillas y manos) y displasia epifisaria severa (de caderas, rodillas, manos, muñecas) asociada con platiespondilia significativa. La mayoría de los pacientes no pueden caminar largas distancias, y muchos presentan espacios articulares disminuidos y cambios escleróticos y quísticos en las imágenes.