Displasia epifisaria múltiple tipo 4

La displasia epifisaria múltiple tipo 4 es una displasia epifisaria múltiple con inicio en la infancia tardía, caracterizada por dolor articular que afecta caderas, rodillas, muñecas y dedos con ocasional limitación de movimientos articulares, deformidad de manos, pies y rodillas (pie equino, clinodactilia, braquidactilia), escoliosis y talla de adulto ligeramente reducida. Las radiografías muestran epífisis planas con artritis temprana de cadera y rótula de doble capa. La displasia epifisaria múltiple tipo 4 sigue un patrón de transmisión autosómico recesivo. La enfermedad es alélica a enanismo diafisopoiético, atelosteogénesis tipo 2 y acondrogenesia tipo 1B con las cuales forma un continuo clínico.