Definición
Cualquier displasia epifisaria múltiple en la cual la causa de la enfermedad es una mutación en el gen COL9A1.
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epiphyseal dysplasia, multiple, 6
Sinónimos: COL9A1 multiple epiphyseal dysplasia (disease) · epiphyseal dysplasia, multiple, 6 · epiphyseal dysplasia, multiple, type 6 · multiple epiphyseal dysplasia (disease) caused by mutation in COL9A1 · EDM6 · multiple epiphyseal dysplasia 6
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Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
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