displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal

La displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal es una forma de síndrome de displasia ectodérmica caracterizada por tricodisplasia, con cejas y pestañas ausentes, onicodisplasia, retrognatia leve, dermatoglifos anormales (exceso de espirales en las yemas de los dedos, asa radial en dedo, patrón hipotenar), discapacidad intelectual y dientes y sudoración normales. Las manifestaciones variables adicionales incluyen orejas de inserción alta o prominentes, pérdida auditiva leve, pezón supernumerario, manchas café con leche, queratosis pilar y menstruaciones irregulares. Hasta la fecha, cuatro individuos de 2 generaciones de una familia consanguínea de ascendencia portuguesa han sido descritos en la literatura. Hombres y mujeres fueron afectados por igual. La displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal se hereda de manera autosómica recesiva.