Definición
Una malformación cerebral genética no sindrómica rara caracterizada por discapacidad intelectual severa, microcefalia postnatal progresiva, hipotonía axial, cuadriparesia espástica, convulsiones y dismorfismo facial (cejas frondosas, frente pilosa, raíz nasal ancha, filtro largo y plano, labio superior en forma de V). Además, talipes equinovaro, miocardiopatía no obstructiva, membrana vírea persistente hiperplástica primaria, hidrocefalia obstructiva y características autistas también pueden estar asociadas. En la resonancia magnética cerebral, el 'signo de mariposa' se observa característicamente y calcificaciones corticales, agenesia del cuerpo calloso, ventriculomegalia, displasia del tronco encefálico e hipoplasia del vermis cerebeloso también han sido descritos.