Displasia cleidocraneal 1

Una condición que afecta principalmente el desarrollo de los huesos y dientes. Las características típicas incluyen clavículas subdesarrolladas o ausentes; anomalías dentales; y cierre retrasado de los espacios entre los huesos del cráneo (fontanelas). Otras características pueden incluir densidad ósea disminuida (osteopenia), osteoporosis, pérdida auditiva, anomalías óseas de las manos e infecciones recurrentes de senos paranasales y oídos. La DCC es causada por cambios (mutaciones) en el gen RUNX2 y la herencia es autosómica dominante. Puede heredarse de un progenitor afectado u ocurrir debido a una nueva mutación en el gen RUNX2. El manejo puede incluir procedimientos dentales, tratamiento de infecciones de senos paranasales y oídos, uso de cascos para actividades de alto riesgo, y/o cirugía para problemas esqueléticos.