Displasia cifomélica

La displasia cifomélica es una enfermedad esquelética prenatal que causa enanismo caracterizado por lo siguiente: baja estatura desproporcionadamente corta con tórax corto y estrecho, acortamiento y flexión (arqueamiento) de las extremidades, metáfisis irregulares e inflamadas de los huesos y características faciales características. Se dice que los cambios óseos mejoran con la edad. La displasia cifomélica se hereda en un patrón autosómico recesivo. Estudios recientes indican que la displasia cifomélica ya no se considera su propia entidad y que los casos individuales deben ser evaluados más a fondo y reclasificados como otra condrodisplasia existente, como el síndrome de Schwartz-Jampel.