displasia axial espondilometafisaria

La displasia axial espondilometafisaria es un trastorno genético del crecimiento óseo. El término axial se refiere hacia el centro del cuerpo. Spondylos es un término griego que significa vértebra. La displasia metafisaria se refiere a anomalías en los extremos de los huesos largos. La displasia axial espondilometafisaria afecta principalmente los huesos del tórax, pelvis, columna vertebral, brazos superiores y piernas superiores, y resulta en estatura reducida. Por razones no bien comprendidas, esta displasia esquelética rara también se asocia con pérdida de visión temprana y progresiva. La causa genética subyacente de la displasia axial espondilometafisaria es actualmente desconocida. Se cree que se hereda de manera autosómica recesiva.