Displasia acromesómerica

Un grupo de condiciones esqueléticas hereditarias extremadamente raras y progresivas que resultan en una forma particular de talla baja, denominada enanismo de miembros cortos. La talla baja es el resultado de antebrazos y piernas inusualmente cortos (mesomelia) y acortamiento anormal de los huesos en las manos y pies (acromelia). Al nacer, las manos y pies pueden parecer anormalmente cortos y anchos. Con el tiempo, la desproporción aparente se hace aún más obvia, especialmente durante los primeros años de vida. Las características adicionales pueden incluir: extensión limitada de los codos y brazos; curvatura anormal progresiva de la columna vertebral; una cabeza agrandada; y un ligero aplanamiento del tercio medio facial. La displasia acromesómerica se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Hay diferentes tipos de displasia acromesómerica, que se distinguen