Definición
La disostosis oculomaxilofacial es un raro trastorno genético del desarrollo óseo caracterizado por talla baja, anomalías de la región orbitaria y oculares (p. ej. órbitas asimétricas, anoftalmia, fisuras palpebrales S-shaped e inclinadas hacia abajo, cejas y pestañas dispersas, párpados anormales, ectropión, simbléfaron, leucoma corneal), nariz anormal (p. ej. raíz nasal, puente y punta amplia y anormalmente modelada, desviación lateral), hipoplasia malar, labio leporino/paladar hendido y fisuras faciales oblicuas. También se han reportado discapacidad intelectual, microcefalia, micrognathia y anomalías de extremidades (p. ej. hemimelia, cintura escapular anormal, braquidactilia, sindactilia, halluces anchos).