Disostosis acrofacial tipo Rodríguez

La disostosis acrofacial tipo Rodríguez es un síndrome malformativo múltiple en el que la disostosis mandibulofacial y defectos severos de reducción de extremidades se asocian con malformaciones complejas de diferentes órganos y sistemas especialmente del SNC, tracto urogenital, corazón y pulmones. El defecto mandibulofacial, caracterizado por microretrognathism extremadamente severo y paladar hendido, causa muerte por insuficiencia respiratoria. La reducción de extremidades es severa e incluye hipoplasia de hombro y pelvis, focomelia con hipoplasia de húmero, ausencia de radio y cúbito, ausencia completa de huesos largos de las piernas y varias anomalías de manos, predominantemente reducción preaxial (ausencia de pulgares). Otras características incluyen malformaciones del SNC (agenesia del cuerpo calloso y estenosis acueductal), anomalías pulmonares (ausencia de lobulación pulmonar),