Definición
La disostosis acroCraniofacial es una forma muy rara de disostosis acrofacial, reportada en dos hermanas hasta la fecha, caracterizada por talla baja, acrocefalia, hipertelorismo ocular, ptosis de los párpados, proptosis ocular, fisuras palpebrales descendentes, puente nasal alto, narinas anteveridas, filtrum corto, paladar hendido, micrognatia, orejas externas anormales, hoyuelos preauriculares, hipoacusia mixta, dígitos bulbosos, metatarsus varus, pectus excavatum y varias anomalías radiológicas. Se reportó que las características de este síndrome se solapan con los síndromes otopalatodigitales tipo 1 y 2. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1988.