Definición
Un tipo de desarrollo gonadal defectuoso en pacientes con un amplio espectro de variantes de mosaicismo cromosómico. Sus cariotípos son de monosomía parcial de cromosomas sexuales resultante de la ausencia o un segundo cromosoma sexual anormal (X o Y). Los cariotípos incluyen 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp-; 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi; etc. El espectro de fenotipos puede variar desde fenotipo femenino a fenotipo masculino incluyendo variaciones en las gónadas y genitales internos y externos, dependiendo de la relación en cada gónada de células germinales primordiales 45,X con aquellas de constitución normal 46,XX o 46,XY.