discapacidad intelectual, tipo Buenos Aires

La discapacidad intelectual tipo Buenos Aires es un síndrome de discapacidad intelectual raro caracterizado por retardo del crecimiento, microcefalia, características faciales características (incluyendo frente estrecha, cejas espesas, hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas y inclinadas hacia abajo con blefaroptosis, orejas malformadas y bajas, nariz recta y ancha, labio superior delgado y boca ancha y en tienda), retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trastorno del habla y malformaciones de múltiples órganos (p. ej. defecto del tabique interventricular, megauréter, pelvis renal dilatada). Las manifestaciones adicionales informadas incluyen lesiones neurocutáneas (incluyendo hiperqueratosis palmoplantar), hidrocefalia interna y sindactilia de tejidos blandos bilateral parcial del segundo y tercer dedo del pie.