Definición
El síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-no compactación del ventrículo izquierdo es una discapacidad intelectual sindrómica genética rara caracterizada por retraso en el desarrollo motor y cognitivo con trastorno del lenguaje, macrocefalia, hipotonía, características faciales dismórficas (incluyendo cara alargada, fisuras palpebrales inclinadas y nariz prominente y aplanada) y cardiomiopatía por no compactación del ventrículo izquierdo. Los pacientes también presentan anomalías esqueléticas (p. ej., escoliosis, clinodactilia de dedos, pie plano), complexión delgada y comportamiento tímido. El estrabismo y varios signos neurológicos (incluyendo ataxia, temblor e hiperreflexia) pueden asociarse, así como epilepsia, autismo y hallazgos de resonancia magnética que muestran un cerebelo pequeño y anomalías del cuerpo calloso. Una variante fenotípica sin implicación cardíaca ha