Definición
El síndrome de discapacidad intelectual-alacrima-acalasia es un síndrome raro de discapacidad intelectual genética caracterizado por retraso motor y cognitivo retrasado, ausencia o retraso grave en el desarrollo del lenguaje, discapacidad intelectual y alacrima. Acalasia/disfagia y disfunción autonómica leve (es decir, anisocoria) también han sido reportadas en algunos pacientes. El fenotipo es similar al observado en el síndrome Triple A autosómico recesivo, pero se diferencia por la presencia de discapacidad intelectual en todos los individuos afectados.