Discapacidad intelectual-braquidactilia-síndrome de Pierre Robin

El síndrome de discapacidad intelectual-braquidactilia-Pierre Robin es un defecto del desarrollo raro durante la embriogénesis caracterizado por discapacidad intelectual leve a moderada y retraso psicomotor, secuencia de Robin (incluyendo micrognatia severa y fisura del paladar blando) y características faciales dismórficas distintivas (p. ej. sinofris, fisuras palpebrales cortas, hipertelorismo, orejas pequeñas, bajas e inclinadas posteriormente, nariz bulbosa, filtro largo/plano y labio superior en forma de arco). También se asocian anomalías esqueléticas como braquidactilia, clinodactilia, manos y pies pequeños y manifestaciones orales (p. ej. lengua bífida y corta, oligodoncia). Las características adicionales reportadas incluyen microcefalia, hemangiomas capilares en cara y cuero cabelludo, defecto del septo ventricular, opacificación corneal, nistagmo y sordera sensorioneural profunda.