Definición
Cualquier discapacidad intelectual autosómica dominante en la cual la causa de la enfermedad es una mutación heterocigota en el gen GNB1. Se caracteriza por retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual, hipotonía, anomalías estructurales cerebrales y crisis convulsivas. Otros hallazgos menos frecuentes incluyen distonía, alteración visual, problemas de comportamiento, retraso del crecimiento, defectos craneofaciales y anomalías genitourinarias en varones.