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La degeneración cerebelorrretiniana infantil (ICRD) es una enfermedad genética presente desde el nacimiento (congénita) que afecta el cerebro y los ojos. Los individuos con esta enfermedad generalmente desarrollan síntomas alrededor de los seis meses de edad, incluyendo retrasos del desarrollo, tono muscular bajo (hipotonía) y convulsiones. Otros síntomas pueden incluir balanceo de cabeza, contracciones musculares anormales y movimiento, y pérdida de células cerebrales en la parte principal del cerebro llamada cerebelo. Los hallazgos oculares en individuos con esta enfermedad pueden incluir degeneración retiniana (debilitamiento de la capa de tejido en la parte posterior del ojo que detecta luz), estrabismo (ojos cruzados) y nistagmo (movimientos rápidos e incontrolables de los ojos). ICRD es causada por mutaciones en el gen ACO2 y se hereda de manera autosómica recesiva.
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Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
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ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.