Definición
El síndrome de deficiencia no adquirida de hormona hipofisaria combinada-pérdida auditiva neurosensorial-anomalías de columna vertebral es un raro trastorno de deficiencia no adquirida de hormona hipofisaria combinada genético caracterizado por panhipopituitarismo (con o sin deficiencia de ACTH) asociado con anomalías de columna vertebral, incluyendo columna cervical rígida frecuente y cuello corto con rotación limitada, y grados variables de pérdida auditiva neurosensorial. La glándula hipófisis anterior es generalmente anormal (típicamente hipoplásica) y raramente puede asociarse retraso en el desarrollo leve o discapacidad intelectual.