deficiencia del complejo mitocondrial IV, tipo nuclear 19

Cualquier deficiencia del complejo mitocondrial IV en la que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen PET117. Se caracteriza por el inicio de síntomas en la infancia o primera infancia. Los individuos afectados muestran retraso del desarrollo global y regresión del desarrollo con pérdida de habilidades motoras y del lenguaje adquiridas. Las características adicionales incluyen disfunción motora, como hipocinesia y signos piramidales. Las características más variables pueden incluir infecciones recurrentes con inmunodeficiencia y posiblemente enteropatía perdedora de proteínas.