AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA ·
AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA ·
AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA ·
AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA ·
Sinónimos: CADH deficiency · PCBD deficiency · PCBD1 deficiency · PCD deficiency · dehydratase deficiency · hyperphenylalaninemia due to dehydratase deficiency · hyperphenylalaninemia due to pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase deficiency · hyperphenylalaninemia with primapterinuria · hyperphenylalaninemia, Bh4-deficient, type D · pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
Vista completa para estudio y práctica clínica.
Definición
La deficiencia de pterina-4 alfa-carbinol amina deshidratasa 1 (PCBD1) se considera una forma transitoria y benigna de hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina, caracterizada por hipotonía muscular, irritabilidad (detectada por EEG), adquisición lenta de habilidades psicomotoras, trastornos del movimiento dependientes de la edad, incluyendo distonía y excreción acompañante de pterinas sustituidas en posición 7. El desarrollo neurológico es normal con control dietético de la fenilalanina en sangre. PCBD1 se hereda de manera autosómica recesiva.
Firma editorial verificable
17e020810949301e48310675bbddf434
Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
Contenido educativo destinado a profesionales y estudiantes de la salud y al público general. No constituye asesoría médica. No reemplaza la consulta con un profesional licenciado en su jurisdicción. Aviso médico completo.
No hay referencias precargadas para esta patología. Buscá manualmente en PubMed →
ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.
Deficiencia de pterina-4 alfa-carbinol amina deshidratasa 1 — Figueredo Med · Figueredo Med