Deficiencia de proteína transportadora de esteroles 2

Un trastorno neurodegenerativo peroxisomal caracterizado por tortícolis espasmódica, temblor cefálico distónico, temblor intencional, nistagmo, hiposmia e hipogonadismo hipergonadotropo con azoospermia. También se observan signos cerebelosos leves (temblor intencional del lado izquierdo, alteración del equilibrio y la marcha). La resonancia magnética (RM) muestra señales hiperintensas bilaterales en el tálamo, lesiones en forma de mariposa en la protuberancia y lesiones en la región occipital, mientras que los estudios de conducción nerviosa de las extremidades inferiores muestran una neuropatía predominantemente motora y levemente sensitiva.