deficiencia de proteína bifuncional D

Un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer efectivamente la grasa de la dieta. Se caracteriza típicamente por hipotonía (bajo tono muscular) y convulsiones en el período neonatal. Otros síntomas incluyen características faciales inusuales e hígado agrandado (hepatomegalia). La mayoría de los bebés con esta condición nunca adquieren habilidades del desarrollo y no sobreviven después de los 2 años. La deficiencia de DBP es causada por mutaciones en el gen HSD17B4 y se hereda de manera autosómica recesiva. Algunos investigadores han sugerido clasificar la deficiencia de DBP en tres subtipos, dependiendo de cuán severamente la mutación en el gen HSD17B4 afecta la función del gen y la proteína que codifica. Casi todos los individuos con los tipos I, II y III tienen signos y síntomas similares. Un cuarto subtipo