Deficiencia de metilcobalamina tipo cblG

La deficiencia de metilcobalamina tipo cbl G es una condición rara que ocurre cuando el cuerpo es incapaz de procesar adecuadamente ciertos aminoácidos (componentes básicos de las proteínas). En la mayoría de los casos, los signos y síntomas se desarrollan durante el primer año de vida; sin embargo, la edad de inicio puede variar desde la infancia hasta la edad adulta. Las características comunes de la condición incluyen dificultades alimentarias, letargo, convulsiones, tono muscular deficiente (hipotonía), retraso del desarrollo, microcefalia (tamaño de cabeza inusualmente pequeño) y anemia megaloblástica. La deficiencia de metilcobalamina tipo cbl G es causada por cambios (mutaciones) en el gen MTR y se hereda de manera autosómica recesiva. El tratamiento generalmente incluye dosis regulares de hidroxicobalamina (vitamina B12). Algunas personas afectadas también pueden requerir suplementación con folatos y betaína.