Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa

Un error congénito del metabolismo de valina. La prevalencia es desconocida. Solo se ha descrito un paciente sintomático (con anemia, retraso en el crecimiento, cardiomiopatía dilatada y deficiencia de carnitina plasmática), pero varias series de pacientes han sido identificadas a través de programas de cribado neonatal que dependen de la detección de niveles elevados de C(4)-carnitina mediante espectrometría de masas en tándem. El trastorno es causado por mutaciones en el gen ACAD8 (11q25).