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deficiencia de gránulos específicos 2 — Figueredo Med · Figueredo Med
Patología clínica · Manual Figueredo Med
deficiencia de gránulos específicos 2
specific granule deficiency 2
ICD-10 pendiente
Sinónimos: specific granule deficiency 2 · SGD2
Vista completa para estudio y práctica clínica.
Definición
La deficiencia de gránulos específicos-2 es un trastorno inmunológico autosómico recesivo caracterizado por infecciones recurrentes debido al desarrollo defectuoso de neutrófilos. Los hallazgos de la médula ósea incluyen hipercelularidad, megacariocitos anormales y características de mielofibbrosis progresiva con blastos. El trastorno es evidente desde la infancia, y la mayoría de los pacientes mueren en la primera infancia a menos que se sometan a trasplante de células madre hematopoyéticas. Algunos pacientes pueden tener hallazgos adicionales, incluido desarrollo retrasado, características dismórficas leves y anomalías esqueléticas distales (resumen por {2:Witzel et al., 2017}). Para una discusión de la heterogeneidad genética de SGD, véase SGD1 (OMIM:245480).
Firma editorial verificable
6e1ab44021f34fba924bf985dcc4a053
Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
Contenido educativo destinado a profesionales y estudiantes de la salud y al público general. No constituye asesoría médica. No reemplaza la consulta con un profesional licenciado en su jurisdicción. Aviso médico completo.
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ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.