deficiencia de GM3 sintasa

La deficiencia de GM3 sintasa se caracteriza por convulsiones recurrentes (epilepsia) y problemas con el desarrollo cerebral. En las primeras semanas después del nacimiento, los lactantes afectados se vuelven irritables y desarrollan dificultades alimentarias y vómitos que impiden que crezcan y ganen peso a la velocidad habitual. Las convulsiones comienzan dentro del primer año de vida y se agravan con el tiempo. Son posibles múltiples tipos de convulsiones, incluyendo convulsiones tónico-clónicas generalizadas (también conocidas como grand mal), que causan rigidez muscular, convulsiones y pérdida de conciencia. Algunos niños afectados también experimentan episodios prolongados de actividad convulsiva llamados estado epiléptico no convulsivo. Las convulsiones asociadas con deficiencia de GM3 sintasa tienden a ser resistentes (refractarias) al tratamiento con medicamentos anticonvulsivos.